Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là cấu tạo gói gọn ADN được tìm kiếm thấy bên trong những tế bào của khung người. Con người dân có 23 cặp NST (tổng số 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp tới từ tín đồ người mẹ (trứng), bản sao sót lại tới từ tín đồ thân phụ (tinc trùng).

Bạn đang xem: Cơ thể mà tế bào sinh dưỡng đều thừa 2 nhiễm sắc thể trên 2 cặp tương đồng được gọi là


22 cặp thứ nhất được call là NST thường xuyên với giống nhau sinh hoạt cả nam cùng cô bé. Cặp NST sản phẩm 23 được gọi là NST giới tính (X cùng Y). Nữ giới có nhị bạn dạng sao NST X, một X từ bỏ tía và một X từ bỏ mẹ. Nam giới bao gồm một NST X từ bà mẹ với một NST Y tự cha. Các mẹ luôn truyền lại NST X (mang đến nam nhi hoặc phụ nữ của họ) trong khi kia những người dân phụ vương hoàn toàn có thể đóng góp X hoặc Y, đưa ra quyết định giới tính của đứa tphải chăng.


Karyotype bình thường ở phái nam và phái nữ (Cytogenetics Gallery)

Bất thường NST được chia thành 2 dạng chính là rối loạn số lượng cùng rối loạn cấu trúc. Phần béo những không bình thường lộ diện ngay lập tức trong số tế bào sinch dục của cơ thể ba hoặc bà bầu, tuy vậy cũng đều có phần đa ngôi trường hợp gây nên do DT từ bỏ rứa hệ trước.

2.1. Bất hay số lượng NST

Thể lệch bội là tác dụng của sự ko phân ly trong quy trình phân bào, trong số đó cặp NST tương đương di chuyển đến và một tế bào bé. Vì vậy trứng được thụ tinc đã nhận ra một hoặc cha bạn dạng sao của NST cụ vày hai bản thường thì. Do bọn chúng tương quan cho nhiều gene, có tác dụng đổi khác thăng bằng cỗ gene thông thường yêu cầu số đông các rối loạn số lượng NST số đông tạo chết phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường xuyên dẫn mang lại vô sinch, cũng chính vì bọn chúng ngnạp năng lượng cản quá trình phân bào thông thường.

Bất thường số lượng NST được biết đến nhiều tốt nhất và phổ biến độc nhất vô nhị là hội chứng Down (trisomy 21), Nhiều hơn cũng có một trong những bệnh tật phổ cập không giống về số lượng NST nlỗi trisomy 13, trisomy 18, hội bệnh Klinefelter & hội hội chứng Turner...


2.1.1. Bệnh lý tương quan mang đến NST thường

Hội bệnh Down (3 NST 21 xuất xắc trisomy 21) là dịch về NST phổ biến duy nhất ngơi nghỉ trẻ sơ sinc còn sinh sống, xuất hiện thêm với Tỷ Lệ khoảng tầm 1/660 ttốt sơ sinch sống. Nguy cơ sinch nhỏ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi chị em bởi vậy phụ nữ bên trên 35 tuổi bắt buộc được làm tương đối đầy đủ những xét nghiệm quan trọng đặc biệt vào tnhị kỳ.

điểm lưu ý thường gặp: lừ đừ trở nên tân tiến với khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ cho trung bình; điểm lưu ý khuôn khía cạnh quánh trưng: đầu bé dại, mặt bẹt, lưỡi thtrằn, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về cấu tạo tyên ổn, biến dạng ống tiêu hóa hạn hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; rất có thể sống tới tuổi cứng cáp.

Bệnh Down thiết yếu điều trị được tuy vậy hoàn toàn có thể chẩn đân oán sớm. Các căn bệnh kèm theo như tật tyên bđộ ẩm sinh rất có thể chữa bệnh bởi phẫu thuật mổ xoang. Những hiểu biết về căn bệnh cùng việc thực hiện can thiệp mau chóng vẫn làm cho cuộc sống của bạn mắc hội hội chứng Down tốt đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu nhỏ nhắn 8 tuổi mắc hội hội chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của phái mạnh mắc hội triệu chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý tương quan đến NST giới tínhHội hội chứng Triple X (3 NST X) lộ diện với Xác Suất khoảng tầm 1/1000 trẻ sơ sinch thanh nữ còn sinh sống. đa phần người cô gái bị hội bệnh này thường xuyên ko thể hiện Điểm sáng ra ngoài. Điểm sáng thường xuyên gặp: cao hơn trung bình; khó khăn khi tham gia học tập, lờ lững cách tân và phát triển ngôn ngữ; chậm rãi cải cách và phát triển tài năng vận động; trở ngại vào hành vi và cảm xúc; khả năng trở nên tân tiến nam nữ và năng lực sản xuất bình thường.Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện thêm với Tỷ Lệ khoảng 1/1000 tphải chăng sơ sinc phái mạnh còn sống. Đặc điểm thường xuyên gặp: khó khăn khi tham gia học tập, chậm rì rì cải tiến và phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tiềm ẩn tăng đụng bớt chú ý và các náo loạn phổ tự kỷ; tài năng tạo thành thông thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất hay cấu tạo NST

Rối loạn cấu tạo NST là công dụng của sự việc đứt gãy với nối lại ko chính xác của các đoạn NST. Một loạt các phi lý cấu tạo NST dẫn cho bệnh án.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản tức là 1 phần của NST bị thiếu thốn hoặc "bị mất". Mất đoạn hoàn toàn có thể xẩy ra ngơi nghỉ bất kỳ phần làm sao của ngẫu nhiên NST như thế nào. Một số mất đoạn cực kỳ nhỏ dại được điện thoại tư vấn là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn NST rất có thể dẫn cho các chứng trạng tàn tật trí tuệ cùng tàn tật cải tiến và phát triển cũng giống như dị dạng bđộ ẩm sinch. Một số bệnh tật mất đoạn phổ biến:

Hội triệu chứng Prader-Willi
Hội bệnh Prader-Willi tạo thay đổi chứng béo phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn thỉnh thoảng được nghe biết như trisomy một trong những phần, xảy ra Lúc gồm thêm một bạn dạng sao của một đoạn NST. Giống nhỏng mất đoạn, lặp đoạn rất có thể xẩy ra bất kể phần như thế nào trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn cho các tình trạng tàn tật trí tuệ cũng như biến dạng bđộ ẩm sinh.

Hội hội chứng Pallister Killian là kết quả của bài toán nhân song cánh nthêm NST số 12. Bệnh thường gặp nghỉ ngơi dạng cẩn, vào khung người người mắc bệnh bao gồm 2 dòng tế bào, 1 dòng tế bào gồm thêm một phần cánh nđính thêm NST 12 và 1 cái bình thường (46 NST với không tồn tại thêm vật liệu di truyền). Biểu hiện thường xuyên gặp mặt bao hàm tđọc năng trí tuệ rất lớn, lực căng cơ kỉm, Điểm lưu ý khuôn mặt "thô" với vầng trán trông rất nổi bật, môi trên khôn xiết mỏng dính, môi dưới trong dày hơn với mũi nlắp. Các vụ việc sức mạnh không giống bao hàm khớp cứng, đục thủy tinh trong thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực cùng biến dạng tlặng. Những fan mắc hội hội chứng Pallister Killian bao gồm tuổi tchúng ta ngắn, tuy vậy có thể sinh sống đến tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng thảo luận đoạn giữa nhì NST, tất cả hai hình trạng chuyển đoạn là gửi đoạn tương hỗ với chuyển đoạn kết hợp trung tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: từng NST đứt một vị trí cùng đàm phán đoạn đứt cho nhau, sinh ra nhì NST bắt đầu với cả nhì đa số thay đổi hình dáng nếu đoạn trao chuyển đổi nhau về size. Người sở hữu NST chuyển đoạn tương hỗ ko mất chất liệu DT với có thứ hạng hình bình thường nên được gọi là gửi đoạn cân nặng bằng. Chuyển đoạn tương hỗ cân đối lộ diện với tỉ lệ 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn thường xuyên gặp gỡ duy nhất là bệnh bạch huyết cầu tủy xương kinh niên (CML), một các loại ung thư máu thịnh hành. Một phần của NST 9 chuyển đoạn với một trong những phần của NST 22, tạo ra NST Philadelphia. NST Philadelphia xuất hiện trong số tế bào tiết 90% số người mắc căn bệnh bạch huyết cầu tủy xương mãn tính.

Xem thêm: Ứng Dụng Bigo Là Gì - Ứng Dụng Bigo Live Và Những Hệ Lụy Khôn Lường

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Chuyển đoạn Robertson): đưa đoạn tương hỗ còn chỉ xảy ra với NST trọng tâm đầu, trong đó nhị NST bị đứt ngang qua miền ngay sát tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau khiến cho một NST không bình thường đựng nhánh dài của nhì NST trung ương đầu đưa đoạn với một NST cực kỳ nhỏ tuổi cất nhánh nthêm của nhì NST trọng điểm đầu đưa đoạn, NST này sẽ ảnh hưởng tiêu trở nên. Tỷ lệ gửi đoạn liên hiệp vai trung phong là 1/1000 fan vào quần thể.

Những bạn sở hữu đưa đoạn tương hỗ cân đối cùng chuyển đoạn kết hợp trung ương thường không tồn tại bộc lộ lâm sàng nhưng hoàn toàn có thể gặp gỡ nguy cơ: vô sinh, sảy thai tiếp tục, sinch con bị biến dạng bđộ ẩm sinh, tàn tật trí tuệ và tàn tật phát triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xẩy ra khi một NST bị phá tan vỡ sống nhị vùng và tác dụng là đoạn ADN được đảo ngược với cyếu lại vào NST. Mặc dù là hầu như tác động rất có thể có so với kỹ năng chế tạo ra vày những NST không cân đối vì sự giao quẹt trong vùng đảo đoạn trong dị thích hợp tử, so với một trong những ngôi trường vừa lòng không tồn tại nguy cơ sảy thai hoặc những vấn đề về phân ly NST trong quy trình phân bào.

Tuy nhiên, chưa hẳn tất cả những hòn đảo đoạn các vô sợ, một vài bệnh tật đôi khi được kiếm tìm thấy do đảo đoạn, đa phần là vì sự cách biệt thẳng của một gene hoặc vị biến hóa biểu lộ gene. Những bỗng nhiên đổi mới này mở ra sinh hoạt người bị bệnh hay là tự dưng trở thành di truyền số lượng giới hạn vào một gia đình một mực, cùng vì thế chúng ko đại diện cho các vươn lên là thể nhiều hình phân tách bóc vào quần thể fan. Tuy nhiên, bọn chúng có tầm đặc trưng lâm sàng cùng rất có thể góp phần khẳng định các ren tiềm ẩn một số trong những xôn xao thảng hoặc gặp gỡ.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm dung nhan thể vòng ra đời Lúc đầu hai nhánh của cùng một NST bị đứt, hai đầu này sau đó kết phù hợp với nhau nhằm chế tạo ra thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn làm việc cuối cả nhị nhánh của NST dẫn mang lại thiếu hụt ADoanh Nghiệp, có thể gây ra náo loạn NST. Bệnh lý điển hình mang lại phi lý này là hội chứng NST vòng số 14.

Hội chứng NST vòng số 14 là bệnh tật đặc thù vày tình trạng cồn gớm cùng thiểu năng trí tuệ. Các Điểm lưu ý khác của hội hội chứng NST vòng 14 hoàn toàn có thể bao hàm lớn lên lờ lững và tầm dáng nlắp, đầu nhỏ tuổi (microcephaly), bàn tay sưng húp cùng / hoặc cẳng chân vì tụ tập chất lỏng (phù bạch huyết) và một số biệt lập khó thấy trên khuôn khía cạnh.


3. Xét nghiệm bệnh án NST


Nghi ngờ phi lý NST có thể vào một trong những ngôi trường hợp:

Sau sinh: tthấp sơ sinh tất cả dị dạng bẩm sinch, chậm rãi cải cách và phát triển tinh thần chuyên chở không rõ nguyên nhân, tiểu sử từ trước mái ấm gia đình bao gồm fan bị chợt biến chuyển NST, vô sinc nguim phát hoặc trang bị phạt, vô gớm nguim hoặc vô ghê máy phạt, các cặp vk ck sảy tnhì hoặc thai lưu thường xuyên, ung tlỗi huyết...

Một số các loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể khẳng định náo loạn NST:

Karyotyping (Công thức nhiễm sắc đẹp thể)FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước sở hữu tnhị là việc làm yêu cầu thiết

3.1. Karyotyping (Công thức lan truyền sắc đẹp thể)

Karyotyping là chuyên môn xét nghiệm số lượng cùng kết cấu cỗ NST fan dựa trên vấn đề nuôi cấy tế bào. Kết quả xét nghiệm là một trong những karyotype (kiểu nhân) cùng với các NST được thu xếp cùng khắc số theo kích thước trường đoản cú Khủng mang lại nhỏ dại.

Với nghệ thuật nhuộm băng G độ phân giải của NST thường xuyên nằm trong số lượng giới hạn tự 350-850 băng bên trên cỗ NST đối kháng bội cùng với kích thước mỗi băng trường đoản cú 5-10Mb sinh hoạt độ sắc nét bình thường với form size mỗi băng trường đoản cú 3-5 Mb ngơi nghỉ độ sắc nét cao, cho nên chuyên môn này chỉ được cho phép vạc hiện tại những không bình thường bao gồm kích cỡ lớn hơn 3 Mb. Các ngôi trường hợp không bình thường NST bao gồm size nhỏ hơn kích thước bên trên sẽ không còn thể được phạt hiện nay.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian thân di truyền tế bào và di truyền phân tử, áp dụng một quãng mồi quánh hiệu (probe) thêm biểu đạt huỳnh quang quẻ, để phát hiện tại sự xuất hiện hoặc vắng tanh phương diện của một đoạn gene làm sao đó trên NST, cùng với điểm mạnh nhanh khô, đặc hiệu và đúng đắn.

FISH hoàn toàn có thể phát hiện nay những mất đoạn nhỏ dại khó khăn phân phát hiện tại trên công thức NST thường thì, một vài đưa đoạn quánh hiệu như chuyển đoạn NST số 9 cùng 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21... có giá trị phân loại với tiên lượng điều trị ung tlỗi, hoặc thực hiện trong chẩn đoán thù trước sinch các bất thường số lượng NST.

3.3. Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)

Array CGH là nghệ thuật so sánh mẫu mã ADoanh Nghiệp đề nghị phân tích cùng với mẫu mã ADoanh Nghiệp chứng để phân phát hiện không bình thường trên NST với độ sắc nét từ 100kb-1Mb, do vậy array-CGH thường được xem như là Karyotyping phân tử.

Các không bình thường NST có thể được xác minh bởi chuyên môn array CGH: lệch bội và những trường hợp khảm, những các loại đưa đoạn ko cân bằng, các NST khắc ghi, những hội triệu chứng liên quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST cơ mà Karyotype với FISH ko vạc hiện nay được, các ngôi trường vừa lòng tái sắp xếp ko thăng bằng của vùng cận đầu tận thuộc của NST cùng với độ đúng chuẩn cao và thời hạn nđính. Tuy nhiên kỹ thuật này không thể phân phát hiện nay các ngôi trường phù hợp tái thu xếp thăng bằng của NST nhỏng chuyển đoạn cân đối, đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, ko vạc hiện nay được các bỗng dưng trở thành điểm, thể cẩn ở tầm mức rẻ.


Bệnh viện Đa khoa Quốc tế xemlienminh360.net là một giữa những bệnh viện ko gần như đảm bảo chất lượng chuyên môn cùng với đội ngũ y chưng sĩ đầu ngành, hệ thống trang thứ công nghệ tiến bộ Ngoài ra trông rất nổi bật với dịch vụ xét nghiệm, tư vấn với chữa trị bệnh dịch trọn vẹn, chăm nghiệp; không khí khám chữa dịch vnạp năng lượng minch, thanh lịch, an ninh và khử trùng tối nhiều.

Khách mặt hàng hoàn toàn có thể trực sau đó khối hệ thống Y tế xemlienminh360.net bên trên toàn quốc nhằm xét nghiệm hoặc contact hotline trên đây sẽ được cung cấp.

Tài liệu ttê mê khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal & Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction to lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis và Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller and Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts & Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller and Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive sầu Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
Bài viết liên quan

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *